Ultraschall:
Rückmeldung nach Ende der Schwangerschaft
Uns interessiert, was aus unseren Patientinnen wird! Wir würden uns daher freuen, wenn Sie uns nach der Schwangerschaft Informationen zum weiteren Verlauf und der Geburt Ihres Kindes zukommen lassen. Sie können hierfür unser Online-Rückmeldesystem nutzen.
Ersttrimesterscreening
(Nackentransparenzmessung, frühe Feindiagnostik: 12.-14. SSW)
Fet 13 SSW (3D)
Herz Bluteinstrom
Herz Blutausstrom
Unauffällige Nackentransparenz
Erhöhte Nackentransparenz
Gründe der Untersuchung
Für die meisten Schwangeren ist die Frage von höchster Bedeutung, ob ihr Kind gesund ist. Sie wünschen daher eine Einschätzung, wie hoch das Risiko des eigenen Feten für eine genetische Erkrankung oder eine Organfehlbildung ist. Auf beide Fragen gibt das Ersttrimesterscreening durch die Nackenfaltenmessung sowie die frühe Feindiagnostik Antwort. Darüber hinaus wird das Risiko für schwere Komplikationen, etwa der Präeklampsie (im Volksmund: Schwangerschaftsvergiftung) beurteilt.
Die Nackenfaltenmessung (NT) zur Beurteilung des genetischen Risikos
Die häufigste genetische Erkrankung ist das Down-Syndrom. Hier liegt bei den fetalen Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 vor (Trisomie 21).Das Risiko für ein Down-Syndrom steigt mit dem mütterlichen Alter. Während die Wahrscheinlichkeit einer 21 jährigen Frau für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 bei 1:1500 liegt, beträgt diese bei einer 41 jährigen Schwangeren bei 1:80. Dennoch werden 70% aller Kinder mit Down-Syndrom von Müttern < 35 Jahre geboren, so dass diese Untersuchung auch bei jüngeren Schwangeren sinnvoll ist.
Bei Feten mit einer Trisomie 21, aber auch bei anderen schweren genetischen Erkrankungen wie der Trisomie 18 (Edwards Syndrom) oder der Trisomie 13 (Pätau-Sydnrom) kommt es im ersten Schwangerschaftsdrittel gehäuft zu einer Wasseransammlung unter der Nackenhaut. Diese sogenannte Nackendicke wird zwischen 11-0 und 13+6 SSW gemessen. Je verdickter die fetale Nackentransparenz ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für eine genetische Erkrankung. Neben der Nackentransparenz werden noch weitere sonographische Merkmale wie die Länge des Nasenbeins, die fetale Herzfrequenz und andere Parameter untersucht.
Ergänzende Untersuchung: Die Serumbiochemie
Die Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung für die Erkennung von genetischen Veränderungen und Plazentafunktionsstörungen kann durch die Untersuchung der mütterlichen Serumparameter PAPP-A, freies ß-HCG und PlGf (Serumbiochemie) verbessert werden. Dies ist eine einfache Blutabnahme, die ab der 10. bis zur 14.SSW durchgeführt werden kann, aber eine Selbstzahlerleistung (IGEL) ist und ca. 40-70 Euro kostet.
Ob diese Blutabnahme notwendig ist, hängt von Ihren individuellen Voraussetzungen (Vorgeschichte, Alter, Risikofaktoren) und ihrem persönlichen Sicherheitsbedürfnis ab. Zusätzlich stellt sich die Frage, ob die Untersuchung wirklich notwendig ist, falls Sie den NIPT wünschen, der von den Krankenkassen übernommen wird und eine höhere Aussagekraft hat.
Sie können die Serumbiochemie ab der 10.SSW von Ihrer Frauenärztin/Ihrem Frauenarzt abnehmen lassen (wenn diese das anbieten) und zur Untersuchung mitbringen oder vorher an uns faxen lassen (030-8825606) oder im Rahmen der frühen Feindiagnostik (Ersttrimesteruntersuchung) entscheiden, ob sie eine weitergehende Blutuntersuchung (Serumbiochemie und/oder NIPT) benötigen oder nicht. Diese Blutabnahmen können am Tag der Ultraschalluntersuchung in unserer Praxis erfolgen.
Durchschnittliche Testempfindlichkeit des Ersttrimesterscreenings auf Trisomie 21
| Parameter | Erkennungsrate |
| Alter > 35 Jahre | 30% |
| Alter + NT | 80% |
| Alter + NT + Serumbiochemie | 90% |
Grenzen der Untersuchung
Direkt nach der Untersuchung werden die Ergebnisse der Untersuchung detailliert besprochen. Wichtig ist zu betonen, dass diese Methode eine verbesserte Risikoeinschätzung für eine bestimmte genetische Erkrankung zulässt, nicht aber eine definitive Diagnose. Ein auffälliger Test bedeutet also nicht, dass das Kind tatsächlich krank ist, sondern dass die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung gestiegen ist. Ebenso schließt ein unauffälliges Testergebnis eine Erkrankung des Feten nicht vollkommen aus, sondern die Wahrscheinlichkeit für eine bestimmte Erkrankung ist gesunken.
Bluttests an plazentarer DNA: Nicht-Invasive Pränatale Tests (NIPT)
Je nach Ergebnis kann die Schwangere einen noch genaueren Bluttest, den sogenannten NIPT anschließen. Dieser Test hat etwa für das Down-Syndrom eine Testgenauigkeit von über 99%. Ab 1.7.2022 werden die Kosten des Tests bei vorliegender med. Indikation von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
Weitere Informationen zur NIPT finden Sie unter folgendem Link : NIPT
Bei sehr hohem Risiko oder fetalen Organauffälligkeiten ist eine Sicherung der Diagnose durch invasive Diagnostik (entweder durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) sinnvoll. Weitere Informationen zur invasiven Diagnostik finden Sie unter folgendem Link: Invasive Diagnostik
Allgemeine Konsequenzen des Ersttrimesterscreening
Insgesamt führt das differenzierte Ersttrimesterscreening insbesondere bei Schwangeren mit erhöhtem mütterlichen Alter zu einem Rückgang der invasiven Eingriffe bei gleichzeitig verbesserter Entdeckungsrate genetischer Erkrankungen auch bei jungen Schwangeren.
Frühe Feindiagnostik
Neben der Untersuchung genetischer Erkrankungen wird beim Ersttrimesterscreening auch ein frühes Organscreening durchgeführt. Organfehlbildungen treten unabhängig von dem mütterlichen Alter auf und kommen daher genauso häufig bei jungen Schwangeren vor.
Eine Großteil der schweren Fehlbildungen etwa des Herzens, der Wirbelsäule, der Bauchwand, der Arme und Beine sowie einige Gehirnfehlbildungen können heutzutage durch hochauflösende Ultraschallgeräte und hohe Expertise des Arztes schon im ersten Schwangerschaftsdrittel sicher erkannt werden. Eine frühe Diagnose gibt der Schwangeren Zeit, sich mit dem Krankheitsbild auseinanderzusetzen und ihren persönlichen weiteren Weg zu finden. Hier unterstützen wir die Schwangere mit allen unseren Möglichkeiten. Dazu gehört das Hinzuziehung weiterer Fachärzte, etwa Humangenetikern, Kinderärzten oder Kinderchirurgen. Zusätzlich legen wir besonders in Konfliktsituationen eine psychosoziale Beratung nahe und vermitteln auf Wunsch den Kontakt.
Da ein Teil der Organe erst nach dem ersten Trimenon ausreift und andere Strukturen sehr klein sind, können zum Zeitpunkt des Ersttrimesterscreenings nicht alle Fehlbildungen erkannt werden. Ebenso können schwierige Untersuchungsbedingungen durch eine ungünstige Kindslage oder einen erhöhten Body Mass Index die Entdeckung von Auffälligkeiten behindern. Daher wird zusätzlich ein Organscreening bei ca. 22 SSW empfohlen.
Präeklampsie-Screening
Ein weiterer Bestandteil des Ersttrimesterscreenings unserer Praxis umfasst die Beurteilung der Gebärmutterarterien. In Kombination mit dem mütterlichen Blutdruck und, falls vorhanden, dem PAPP-A-Wert wird das Risiko verschiedener Schwangerschaftskomplikationen beurteilt. Dies ist insbesondere das Risiko für eine Präeklampsie, bei der es zu einem mütterlichen Bluthochdruck, vermehrter Eiweißausscheidung und Wassereinlagerungen kommt. Das Erkennen eines Risikos ist zu diesem frühen Zeitpunkt unbedingt sinnvoll, da durch eine frühe Gabe von niedrig dosiertem Aspirin (ASS) das Erkrankungsrisiko signifikant gesenkt werden kann (ASPRE Trial). Daneben wird das Risiko für eine Wachstumsverzögerung des Feten beurteilt.
Genetische Beratung
Zusätzlich zu diesem Informationsblatt beraten wir die Schwangere genetisch gemäß des Gendiagnostikgesetzes ( GenDG ) vor dem Ultraschall sowie nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses. Diese Beratung erfolgt meist im Zusammenhang mit dem Aufklärungsgespräch und der Ergebnismitteilung durch den untersuchenden Arzt.
Darüber hinaus bieten wir Ihnen eine weiterführende genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik an. Diese ist insbesondere bei Vorliegen von genetischen Erkrankungen bei Ihnen oder Ihrer Familie oder bei rezidivierten Aborten sinnvoll.
Bei uns im Haus (Kurfürstendamm 199, erster Stock) befindet sich das Zentrum für Humangenetik Limbach Berlin. Über den Link Humangenetik können Sie Kontakt mit dem Team der Genetiker aufnehmen.