Amniozentese - Fruchtwasseruntersuchung

Gründe (Indikationen) für eine Amniozentese

Die Fruchtwasseruntersuchung dient als zusätzliche Diagnostik in der Schwangerschaft in erster Linie der Erkennung von Chromosomenstörungen (Störungen der Erbanlagen des ungeborenen Kindes). Diese Untersuchung wird bei Schwangeren durchgeführt bei denen sich aus Vorgeschichte oder Befund in der Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko hinsichtlich dieser Erberkrankungen zeigt oder falls die Abklärung von Ihnen aus persönlichen Gründen gewünscht wird.

Durchführung von transabdominaler Chorionzottenbiopsie (durch die Bauchdecken), Amniozentese sowie Nabelvenenpunktion

Durchführung von transabdominaler Chorionzottenbiopsie (durch die Bauchdecken), Amniozentese sowie Nabelvenenpunktion

In Deutschland wird entsprechend der Mutterschaftsrichtlinien allen Frauen die bei Geburt 35 Jahre oder älter sind, die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung angeboten (sogenannte Altersindikation). Grund hierfür ist ein mit dem mütterlichen Alter steigendes Risiko für eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen (dies sind die Träger des Erbmaterials in den Zellen) bei der Entwicklung der Eizelle. Durch diese fehlerhafte Zellteilung kann es zum Beispiel dazu kommen, dass die Anzahl der Chromosomen verändert ist. Die häufigste und bekannteste dieser Störungen ist das Down-Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorliegt (Trisomie 21).

Andere Gründe für eine Amniozentese können auffällige Befunde bei der Ultraschalluntersuchung, auffällige Blutuntersuchungen (Risikotests) oder in der Familie bzw. bei den Eltern vorliegende Chromosomenveränderungen sein. Auch bei dem Verdacht auf eine Infektion des ungeborenen Kindes (z.B. durch den Zytomegalievirus oder bei Toxoplasmose) kann eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll sein.

Somit lassen sich mittels der Fruchtwasseruntersuchung bestimmte fetale Erkrankungen sicher ausschließen und Ihnen damit die Furcht vor einer möglichen Erkrankung oder Fehlbildung des Kindes nehmen.

Informationen zum pränatalen Schnelltest an unkultivierten Fruchtwasserzellen

Der „pränatale Schnelltest“ an nicht kultivierten Fruchtwasserzellen ist ein molekular-zytogenetisches Untersuchungsverfahren, das zur Ergänzung der vorgeburtlichen zytogenetischen Diagnostik eingesetzt wird.

Der Test beruht auf der Methode der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an nicht kultivierten Fruchtwasserzellen. Bei Einsatz von DNA-Sonden für die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y lassen sich mit hoher Sicherheit Aussagen zum Vorliegen zahlenmäßiger Abweichungen dieser Chromosomen machen. Der Befund liegt 1-2 Arbeitstage nach der Fruchtwasserentnahme vor.

Der „pränatale Schnelltest“ führt in wenigen Fällen zu keinem verwertbaren Ergebnis. Die Aussagekraft dieses Tests ist bei erheblicher Kontamination des Fruchtwassers mit mütterlichen Zellen (z.B. blutiges Fruchtwasser) stark eingeschränkt. Mit dem pränatalen Schnelltest können in aller Regel keine Strukturveränderungen der Chromosomen erkannt werden. Bei Zell-Mosaiken ist die diagnostische Aussagekraft des Test ebenfalls eingeschränkt.

Bei alleiniger Anwendung des „pränatalen Schnelltests“ werden etwa 80 - 90 % der fetalen Chromosomenanomalien - mit unterschiedlich schwerwiegenden Auswirkungen - diagnostiziert. Dazu gehören die Trisomien der Chromosomen 21, 13 und 18. Die übliche Fruchtwasserzellanalyse setzt im Gegensatz zum „pränatalen Schnelltest“ eine vorherige Kultivierung der zu untersuchenden Zellen voraus, erlaubt aber eine numerische und strukturelle Beurteilung aller im menschlichen Chromosomensatz vorhandenen Chromosomen. Bei alleiniger Anwendung des „pränatalen Schnelltests“ werden damit nicht alle diagnostischen Möglichkeiten ausgeschöpft, die sich durch die konventionelle Chromosomenanalyse ergeben. Der „pränatale Schnelltest“ kann somit eine Karyotypisierung nicht ersetzen. Er ist ein Ergänzungsverfahren, dessen Bedeutung ausschließlich im rasch vorliegendem Ergebnis liegt. Somit ist prinzipiell die Bestätigung des Ergebnisses über die Karyotypisierung kultivierter Zellen erforderlich.

Jede invasive vorgeburtliche Diagnostik, auch in Verbindung mit dem „pränatalen Schnelltest“, muß mit dem Angebot einer genetischen Beratung verbunden sein. Die Mitteilung des Ergebnisses sollte bei unauffälligen Befunden in aller Regel, bei auffälligen Befunden in jedem Fall, im Rahmen einer genetischen Beratung erfolgen (Med. Genet. 9, 1997).

Grenzen der Untersuchung

Die Analyse des Fruchtwassers beinhaltet standardmäßig die Untersuchung der Chromosomen und die Bestimmung des alpha-Fetoproteins (AFP)(dies ist ein kindlicher Eiweißkörper, dessen Konzentration bei Spaltbildungen des Rückens oder der Bauchwand vermehrt ins Fruchtwasser übertritt). Bei verdächtigem Befund ist die Bestimmung der ACHE zur Bestätigung notwendig und wird aus derselben Fruchtwasserprobe veranlasst.

Liegen bekannte Erbkrankheiten in der Familie vor (bei denen meist nicht ein ganzes Chromosom, sondern nur kleine Abschnitte auf dem Chromosom – die sogenannten Gene - verändert sind), ist es in einigen Fällen möglich auch diese zu überprüfen (dies nennt man dann molekulargenetische Untersuchung).

Es ist aber in keinem Falle möglich, sämtliche denkbaren Erkrankungen auszuschließen.

In seltenen Fällen kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Untersuchungsergebnis kommen (z.B. weil sich die Zellen nicht regelrecht vermehren, oder unterschiedliche Chromosomenverteilungen gefunden werden). Es kann dann nötig werden, die Amniozentese zu wiederholen.

Alternativen

Je nach Schwangerschaftsalter und Fragestellung können für Sie auch andere Untersuchungsmethoden in Frage kommen (weiterführende Ultraschalluntersuchung, Risikoabschätzung durch bestimmte Blutuntersuchungen). Falls Sie hierzu genauere Informationen wünschen, sprechen Sie dies bitte im Aufklärungsgespräch an.

Ablauf der Untersuchung

Vor jeder Amniozentese findet zunächst eine detaillierte Ultraschalluntersuchung statt. Anschließend erfolgt eine Hautdesinfektion, um das Einschleppen von Bakterien oder Viren zu verhindern.

Unter Ultraschallsicht wird dann eine dünne Nadel in die gewünschte Region geführt. So ist gewährleistet, dass die angestrebte Region gezielt und schnell erreicht wird. Außerdem wird durch die optische Kontrolle das Risiko für unbeabsichtigte Verletzung des Feten oder benachbarter Organe minimiert. Durch eine aufgesetzte Spritze wird dann die Fruchtwasserprobe entnommen.

Die Schmerzen dabei werden von betroffenen Frauen als etwas unangenehmer Druck im Unterbauch empfunden und als mit denen einer Blutabnahme oder einer Impfung vergleichbar angegeben. Deshalb ist die Gabe eines Schmerzmittels oder eine lokale Betäubung nicht erforderlich.

Die in der Fruchtwasserprobe vorhandenen kindlichen Zellen werden anschließend in einem entsprechenden Labor vermehrt. Wenn genügend Zellen gewachsen sind, kann die Analyse vorgenommen werden. Dies dauert im Durchschnitt 14 Tage.

Zusätzlich ist es möglich mittels eines Schnelltestverfahrens (sogenannte FISH-Diagnostik) das Ergebnis für einzelne Chromosomenstörungen, wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom), schon innerhalb von 24 Stunden zu erhalten. Diese Schnellteste sind in der Regel nicht im Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen enthalten und müssen, falls gewünscht von Ihnen selber getragen werden. Falls Sie konkrete Fragen dazu haben sprechen Sie uns bitte darauf an.

Mögliche Komplikationen

  • Komplikationen treten selten auf, sind aber naturgemäß im Einzelfalle trotz sorgfältiger Durchführung der Untersuchung nicht auszuschließen.
  • Eine Fehlgeburt tritt nach ca. 0.3 – 0.5 % der Punktionen auf
  • Sehr selten kommt es zu einem vorübergehenden Fruchtwasserabgang oder zu Blutungen, in den meisten Fällen kann die Schwangerschaft durch geeignete Maßnahmen (Schonung, evtl. stationäre Überwachung) erhalten werden
  • Noch seltener sind Verletzungen von Nachbarorganen (z.B. Blase, Darm oder Blutgefäße) oder Infektionen
  • Extrem selten sind Verletzungen des Kindes

Verhalten nach dem Eingriff

Am Tage des Eingriffs und am Folgetag sollten sie größere Anstrengungen vermeiden (bitte auch auf Geschlechtsverkehr verzichten).

Eine Kontrolluntersuchung beim behandelnden Frauenarzt/-ärztin innerhalb einer Woche nach Punktion ist anzuraten.

Bitte stellen Sie sich zu einer Untersuchung beim behandelnden Frauenarzt/-ärztin, bei uns oder in einer Frauenklinik vor, wenn Sie:

  • Blutungen
  • Fruchtwasserabgang
  • anhaltende oder zunehmende Bauchschmerzen verspüren.

Bitte bedenken Sie Folgendes

Der überwiegende Teil der Untersuchungen zeigt keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann.

Im Verlauf und Ergebnis der Amniozentese können aber bei den werdenden Eltern ethische und psychosoziale Konflikte entstehen. Besonders in Fällen von nachgewiesenen schweren fetalen Krankheiten bzw. im Fall einer Fehlgeburt infolge einer Amniozentese, sind diese Konflikte zu erwarten. Wir werden Sie aber umfassend informieren und begleiten, auch unter Hinzuziehung von weiteren Ärzten (z.B. Humangenetiker und Kinderarzt, Selbsthilfegruppen etc.).

Zusätzlich legen wir Ihnen besonders in diesen Situationen eine psychosoziale Beratung nahe und vermitteln auf Ihren Wunsch hin den Kontakt.

Genetische Beratung

Zusätzlich zu dieser Aufklärung ist gemäß dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) die Schwangere vor einer Fruchtwasseruntersuchung und nach dem Vorliegen des Untersuchungsergebnisses genetisch zu beraten. Eine genetische Beratung vor einer genetischen Untersuchung gemäß GenDG umfasst:

  • die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung,
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte,
  • die untersuchungsbezogene Erhebung von Auffälligkeiten in Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese),
  • Informationen über die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung, die sich aus Ihrer Fragestellung oder Ihrer Vorgeschichte ergeben sowie Informationen über die Möglichkeiten, Grenzen und die mit der Materialentnahme verbundenen Risiken der zur Abklärung in Frage kommenden Untersuchungsverfahren,
  • eine Abschätzung der genetischen Risiken einschließlich der Erörterung der Bedeutungen aller Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit,
  • Möglichkeiten zur Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen durch die Untersuchung und ihr Ergebnis,
  • eine Einschätzung der Notwendigkeit einer ausführlichen genetischen Beratung durch einen Fachärztin/arzt für Humangenetik.

Diese Beratung wird von uns in der Regel direkt in Zusammenhang mit dem Aufklärungsgespräch und der Ergebnismitteilung durchgeführt, falls Sie aber eine zusätzliche genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik wünschen, ist dies ebenfalls möglich.

Hier finden Sie das neue Informationsblatt zur Amniozentese.